产前检查之地中海贫血
产前检查之地中海贫血 微微健康
发布：2012-06-15 09:30:00
| : newvivi
| 查看: 次
摘要： 很多人都没有认识到产前检查的重要性，其实产前检查不仅能让我们了解胎儿的发育状况，而且很多疾病也能通过产前检查查出，地中海贫血就是其中之一。 地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生
很多人都没有认识到产前检查的重要性，其实产前检查不仅能让我们了解胎儿的发育状况，而且很多疾病也能通过产前检查查出，地中海贫血就是其中之一。地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。1.各类地中海贫血有何不同?地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种： 地中海贫血和 地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。最重型的 地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数 地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。而 地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。2.地中海贫血如何影响儿童?大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤*疸。如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。3.有什么治疗方法?定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3～4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为 超高量输血 ，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。4.本病是如何发生的?所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓 携带者 是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。5.有没有检测地中海贫血的实验?有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。6.地中海贫血可以被预防吗?目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。